¿Qué es el Síndrome de Williams?

¿Qué es el Síndrome de Williams?


El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tétrada de:

  • Rasgos faciales típicos
  • Discapacidad intelectual leve o moderada
  • Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
  • Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)

Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.

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