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PostHeaderIcon ¿Qué es el Síndrome de Williams?

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:

  • Rasgos faciales típicos
  • Discapacidad intelectual leve o moderada
  • Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
  • Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)

Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.

 

PostHeaderIcon Características Clínicas

  • Neurológicas y de comportamiento
  1. Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
  2. Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
  3. Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
  • Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad
  1. Tienen la frente estrecha
  2. Un aumento del tejido alrededor de los ojos
  3. La nariz corta y antevertida
  4. El filtro largo y liso
  5. Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
  6. La mandíbula pequeña
  7. Los labios gruesos
  8. Maloclusión dental
  • Cardiovasculares
  1. El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.
  • Endocrino-metabólicas
  1. Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
  2. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.
  • Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético
  1. Laxitud o contracturas articulares
  2. Alteraciones de la columna
  3. Bajo tono muscular
  • Manifestaciones que afectan al aparato digestivo
  1. Estreñimiento crónico
  2. Hernias inguinales
  • Manifestaciones que afectan al sistema urinario
  1. Incontinencia
  2. Enuresis
  3. Nefrocalcinosis
  • Manifestaciones que afectan a los ojos
  1. Estrabismo
  2. Iris estrellado
  3. Miopía
 
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