Asociación Síndrome de Williams

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 20.000 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:

• Rasgos faciales típicos (cara de duende)
• Retraso mental leve o moderado
• Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
• Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)

Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes definidos como “cara duende”, así como un retraso mental y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.

• Neurológicas y de comportamiento

1. Presentan un retraso mental leve o moderado con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
2. Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
3. Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.

• Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad

1. Tienen la frente estrecha
2. Un aumento del tejido alrededor de los ojos
3. La nariz corta y antevertida
4. El filtro largo y liso
5. Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
6. La mandíbula pequeña
7. Los labios gruesos
8. Maloclusión dental

• Cardiovasculares

1. El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

• Endocrino-metabólicas

1. Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
2. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

• Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético

1. Laxitud o contracturas articulares
2. Alteraciones de la columna
3. Bajo tono muscular

• Manifestaciones que afectan al aparato digestivo

1. Estreñimiento crónico
2. Hernias inguinales

• Manifestaciones que afectan al sistema urinario

1. Incontinencia
2. Enuresis
3. Nefrocalcinosis

• Manifestaciones que afectan a los ojos

1. Estrabismo
2. Iris estrellado
3. Miopía