Asociación Síndrome Williams España

Hola a todos, soy nueva en el foro y me gustaria que me ayudaran un poco.Bueno yo no tengo un diagnostico aun de mi niña, pero yo creo que tiene sindrome de willimas, por eso me gustaria comentarlo con vosotros a ver que opinais.Mi niña nacio con problemas de cir, muy pequeñita, con 1 mes ya estaba en nutricion porque no comia y lo poco que comia era siempre con llantos y gritos, yo siempre he pensado que le dolia algo pero la medica me decia que simplemente era una niña dificil,siempre ha tenido muchas infecciones de orina, bronquitis y se desidrataba muy pronto, la ha visto el traumatologo, nefrologo, cirujano porque tiene un prolapso vaginal,gastroenterologo, oftalmologo y ahora la tiene que ver el neurologo. Muchos medicos, ella es celiaca, bueno en sangre en biopsia no, es hiperaciva, habla aveces cosas sin sentido, no puede mantener una conversacion sin saltar a otra cosa, se lleba todo el dia saltando, se cae cada vez que corre, deja la mirada fija, se balancea, se tapa los oidos con cualquier ruido, no los soporta, tiene miedo a los perros, globos, aires acondicionados...,su cara es pequeña, su pelo rizado, sus ojos son inmensos de grandes, su bca cuando sonrie es tambien grande, todo el mundo dice que es muy bonita, pero yo le veo algo dferene en su cara, no se el que es, el otro dia me dijeron que tenia cara de hada ninfa, desde entonces me he dado cuenta que eso que yo veia diferente es porque en realidad mi hija tiene carita de hada, pero nunca se me hubiera ocurrido pensar eso, la pediatra me ha dicho que no le ve ninguna patologia, pero tengo fotos, y no hablo de 1 sino de muchas en la que la niña tiene la cara diferente, tambien me gustaria comentaros que su hermana myor tiene sindrome de asperger, y su hermano pequeño le estan haciendo pruebas porque sospechan por un posible sindrome de x fragil,pero ella es diferente, su cara es diferente, me gustaria saber si para tener sindrome de williams tiene que tener algun problema de corazon y de que manera puedo plantearle esto al neurologo sin que se crea que estoy loca o obsesionada por que mis otros hijos tienen problemas, muchas gracias por vuestro tiempo. A se me olvidaba comentaros que a mi niña le encanta la musica, su profesora dice que le ve algo extraño en los trazos y qu no sabe dierenciar bien las letras, pero tiene muy buena memoria para las canciones y las poesias, pero como es pequeña no puede valorar todavia si es un problema o no.Espero vuestra opinion y de antemano muchas gracias.

Hola ,soy puri ,mama de una niña con sindrome de willians.no te angusties,por lo que nos cuentas si que tiene algunos sintomas respecto al sindrome,pero sino le hacen la prueva del fish,no lo vas ha saber seguro,comentalo al neurologo.La mayoria de las personas que padecen el sindrome tienen alguna cardiopatia,pero no todos,tambien tienen dificultades de aprendizaje en el cole,les encantan la musica,son muy sociables,SON MARAVILLOSOS. UN BESO

Hola Rosen,

Soy Esther, la trabajadora social de ASWE.

En primer lugar decirte que por lo que comentas, aunque tiene muchos rasgos característicos del Síndrome Williams lo mejor es que le realicen la prueba del FISH para salir de dudas.

No sé si has leído la información que aparece en la web sobre el síndrome, aunque aparezcan todas esas características, cada persona es diferente, unos tienen más problemas cardiovasculares, otros más de endocrino... No obstante, sería una buena idea que cuando se lo comentes al neurólogo, le dieras nuestra referencia por si quisiera más información o contactar con algún médico que conozca el síndrome. Lamentablemente, el desconocimiento sobre el SW es algo que ocurre con frecuencia.

Una vez que ya tengas el diagnóstico, hay que empezar a trabajar. Desde aquí te animo a que te pongas en contacto con nosotros para cualquier consulta que quieras hacernos.

¡Mucha suerte!

un abrazo

Esther

Gracias por vuestras respuestas y lo siento si no he contestado antes,no queria obsesionarme con el tema, pero os cuento que ya le han hecho las pruebas una microdeleccion y hasta dentro de 3 meses no me dan los resultados, le han hecho unas pruebas de corazon y esta bien, lo peor es la celiaquia que seguimos con biopsia y mas pruebas, tiene muchos dolores de barriga, estoy mas contenta por que por fin hemos llegado al percentil 50, siempre ha estado en el percentil 3 para mi esto es una alegria, tambien porque ya no tiene anemia, creo que se llama hipercalcemia, pero se sigue orinando algunas noches, sigue con las infecciones de orina y al final tendremos que ir al urologo, bueno cuando me den los resultados ya os comentare lo que me han dicho, muchas gracias y un abrazo.