Características Clínicas

Características Clínicas


Aspectos Neurológicos y conductuales
  • Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80)
  • Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad)
  • Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria
  • Enlentecimiento en la adquisición de habilidades motoras y del lenguaje, aunque es variable según cada caso
Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad
  • Tienen la frente estrecha
  • Un aumento del tejido alrededor de los ojos
  • La nariz corta y antevertida
  • El filtro largo y liso
  • Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
  • La mandíbula pequeña
  • Los labios gruesos
  • Maloclusión dental
Cardiovasculares
  • El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias
Endocrino-metabólicas
  • Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia
  • Retraso de crecimiento: Es de origen prenatal y la mayoría de los casos suelen alcanzar una talla como adultos 10/15 cm. inferior a la talla diana para cada familia debido en parte a una pubertad adelantada y un brote de crecimiento puberal pequeño. En los primeros meses de vida es frecuente que existan problemas alimentarios y complicaciones gastrointestinales. En algunos casos puede haber enfermedad celíaca asociada.
Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético
  • Laxitud o contracturas articulares
  • Alteraciones de la columna
  • Bajo tono muscular
Piel
  • El cutis es algo laxo, con tendencia a presentar signos de envejecimiento precoces, probablemente relacionados con la disminución de elastina
Manifestaciones que afectan al aparato digestivo
  • Estreñimiento crónico
  • Hernias inguinales
Manifestaciones que afectan al sistema genitourinario
  • Enuresis nocturna
  • Posibilidad de que se formen divertículos
  • Cierta susceptibilidad a infecciones urinarias
  • Nefrocalcinosis
Manifestaciones que afectan a los ojos
  • Estrabismo
  • Iris estrellado
  • Miopía
Sistema auditivo
  • Suelen presentar un aumento de la sensibilidad a los sonidos. Se manifiesta por disminución del umbral en que determinados sonidos los perciben como molestos y dolorosos (Hiperacusia/alguiacusia). También son relativamente frecuentes las infecciones recurrentes del oído medio en la infancia

Tratamiento


No existe tratamiento curativo. Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de la dieta si existe hipercalcemia.

Otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos.

Es muy importante instaurar una atención temprana de calidad interdisciplinar (estimulación cognitiva, logopedia, fisioterapia, psicomotricidad…) que trabaje con el individuo en todo su conjunto apoyándose en todos sus puntos fuertes.


Heredabilidad y Riesgo


El riesgo de que vuelva a darse un segundo caso de síndrome de Williams de los mismos padres o en familiares cercanos es despreciable. Sin embargo, las personas con síndrome de Williams pueden transmitir la lesión molecular, y por tanto la enfermedad, al 50% de sus descendientes (de manera autosómica dominante).

Áreas de investigación


La investigación actual va encaminada a descubrir cuáles son los genes afectados por la deleción y su relación con los efectos que aparecen en los afectados por el S.W. El entendimiento de las causas es un requisito para poder desarrollar tratamientos efectivos. Actualmente, y se han caracterizado varios genes afectados por la deleción (Genética del Síndrome de Williams: genes afectados), siendo los principales:

ELN se refiere al gen que codifica la proteína elastina, principal componente de las fibras elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que confieren la propiedad de distenderse. Las alteraciones cardiovasculares del síndrome son debidas a la pérdida de una copia del gen ELN. La falta parcial de elastina condiciona una menor elasticidad y mayor rigidez a la pared de los vasos sanguíneos sobre todo en las zonas sometidas a mayor presión, a la salida del corazón. Los problemas articulares, las hernias y la voz ronca pueden deberse también a la disminución de elastina.

LIMK1 es un gen que codifica una proteína quinasa que se expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro. Este tipo de proteínas transmiten señales dentro de la célula probablemente para la activación de funciones superiores del cerebro. Parece que la pérdida de una copia de LIMK1 puede ser responsable de los problemas de integración visuo-espacial, aunque no causa discapacidad intelectual ni las otras características de comportamiento.

Se conocen varios genes más que se delecionan (RFC2, WSCR1, FZD3 y otros). Por supuesto, esto es sólo el inicio y se necesita profundizar mucho más en los aspectos moleculares. Es de esperar que estos conocimientos se traducirían a medio plazo en beneficios reales para los pacientes.

Sobre la Asimetría Mental y las Habilidades Musicales


Las personas con síndrome de Williams presentan una habilidad musical poco usual. Uno de los síntomas posiblemente asociados a esta cualidad es la hiperacusia, una sensibilidad extrema al sonido que hace que algunos sonidos puedan ser molestos y dolorosos.

Recientemente, se ha realizado una investigación adicional que ratifica la posible existencia de una base biológica para ese talento musical. Por estudios con resonancia nuclear magnética sobre los tamaños de las distintas áreas del cerebro, se ha comprobado que las personas con síndrome de Williams tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los músicos con musicalidad perfecta.

Actualmente, se recomienda como terapia ocupacional ideal el estudio y práctica de la música en cualquiera de sus variedades instrumentales y/o líricas. Ello puede ayudar a estas personas a lograr una integración social en el futuro. Su falta de inhibición y temor ante circunstancias de exhibición parece ser otra gran ventaja para que actúen en escenarios y frente al público.

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